Trombofilia, nessun problema al nascituro se ne è affetto il papà

DOMANDA

Sono molto preoccupata: mio marito ha effettuato le analisi molecolare per trombofilia eredo familiare (sua mamma ne soffriva) e le analisi sono risultate il PAI-1 4g/5g, le altre cose assente. Cosa comporta questo nella eventuale ricerca di un bimbo? Un’altra domanda mia madre è gemella: quante probabilità ho io di fare dei gemelli?

RISPOSTA DELL'ESPERTO

Risponde: Emilio Arisi, Ginecologo

L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico ed è prodotto dalle piastrine e da una varietà di cellule (cellule epatiche, cellule endoteliali e muscolari liscie delle pareti vasali). È un importante fattore per portare regolarmente a termine la gravidanza; infatti forme mutate di PAI-1 possono contribuire a trombosi e infiammazione, con conseguenti rilevanti complicazioni della gravidanza. Ma tutto ciò vale solo se le mutazioni interessano la madre gravida e non il padre. In queste situazioni è comunque sempre opportuna una consulenza ematologica. Le gravidanze gemellari si possono distinguere in monozigotiche o dizigotiche. Sono gemelli monozigoti (od omozigoti) quelli derivati da un unica cellula uovo che viene fecondata da uno spermatozoo e che successivamente si divide per cause ancora non conosciute. I gemelli monozigoti sono geneticamente identici, costituiscono il 30% delle gravidanze gemellari e sono 3-4 ogni 1.000 nati. Sono gemelli dizigoti (o eterozigoti) quelli che derivano da due cellule uovo fecondate da due diversi spermatozoi e costituiscono il 70% delle gravidanze gemellari. In questo caso i gemelli sono geneticamente diversi. L'incidenza della gravidanza gemellare dizigote dipende dalla razza (più frequente tra le donne africane che tra le europee), dall'età materna (aumenta con l’aumentare della età poiché aumentano le ovulazioni multiple; le donne tra i 30 e i 34 anni hanno il doppio di probabilità di avere una gravidanza dizigote rispetto alle donne di età inferiore ai 20 anni) e dalla familiarità sulla linea materna, mentre quella paterna non sembra avere alcuna influenza. Circa 1/60 gravidanze è gemellare dizigote.

Emilio Arisi
Ginecologo
Dal 1993 al 2010 è stato Direttore della U.O. di Ostetricia e Ginecologia dell’Ospedale Regionale “S. Chiara” di Trento dove, dall’inizio del 2002 è stato coordinatore del Dipartimento Materno-Infantile della Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia di Trento. Attualmente esercita la sua attività ambulatoriale come libero-professionista a Carpi (Modena) e Trento. Laureatosi in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Parma, si è specializzato in Ostetricia e Ginecologia nella stessa Università. Tra il 1969 ed il 1993 ha lavorato in vari ospedali (Carpi MO, Correggio RE, Policlinico Universitario di Modena, Suzzara MN, Guastalla RE). Ha effettuato migliaia di interventi chirurgici, in ambito sia ostetrico sia ginecologico. Negli ultimi anni ha posto principalmente la propria attenzione sulla chirurgia oncologica-ginecologica. Ha al suo attivo circa 500 pubblicazioni, dedicate soprattutto ai problemi della contraccezione, dell’aborto volontario e della oncologia ginecologica, ma anche della gravidanza e della menopausa, inclusi articoli su riviste nazionali e internazionali, relazioni a congressi nazionali e internazionali, e alcuni volumi. È stato Direttore Scientifico della edizione italiana della rivista specialistica “Current Obstetrics & Gynecology” dal 1992 al dicembre 2006. Per molti anni è stato Presidente nazionale dell’UICEMP (www.uicemp.org), una associazione di consultori privati (CEMP), che è federata alla IPPF (International Planned Parenthood Federation) (www.ippf.org), la più grande organizzazione non governativa mondiale dedicata ai problemi della salute riproduttiva. Per molti anni è stato nel Consiglio mondiale e in quello europeo della IPPF. È membro del Consiglio nazionale dell’AOGOI (Associazione Ginecologi Ospedalieri Italiani), di cui è segretario regionale per il Trentino-Alto Adige. È stato per il triennio 2005-2007 consigliere nel Direttivo nazionale della SIGO (Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia) ed è stato eletto tesoriere della SIGO per il triennio 2008-2010. È Presidente della SMIC (Società Medica Italiana per la Contraccezione), che è stata fondata nel luglio 2006. È Direttore scientifico della rivista “Contraccezione Sessualità Salute Riproduttiva”, organo ufficiale della SMIC. È membro di varie organizzazioni scientifiche nazionali e internazionali. Per il periodo 2012-2016 è stato eletto nel Board of Directors della ESC (European Society of Contraception). Nel giugno 2012 è socio fondatore dell’ECEC (European Consortium for Emergency Contraception), ed è nominato nel ECEC Board.

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