Sono molto preoccupata: mio marito ha effettuato le analisi molecolare per trombofilia eredo familiare (sua mamma ne soffriva) e le analisi sono risultate il PAI-1 4g/5g, le altre cose assente. Cosa comporta questo nella eventuale ricerca di un bimbo? Un’altra domanda mia madre è gemella: quante probabilità ho io di fare dei gemelli?

Risponde: Arisi Emilio - Ginecologo

L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico ed è prodotto dalle piastrine e da una varietà di cellule (cellule epatiche, cellule endoteliali e muscolari liscie delle pareti vasali). È un importante fattore per portare regolarmente a termine la gravidanza; infatti forme mutate di PAI-1 possono contribuire a trombosi e infiammazione, con conseguenti rilevanti complicazioni della gravidanza. Ma tutto ciò vale solo se le mutazioni interessano la madre gravida e non il padre. In queste situazioni è comunque sempre opportuna una consulenza ematologica. Le gravidanze gemellari si possono distinguere in monozigotiche o dizigotiche. Sono gemelli monozigoti (od omozigoti) quelli derivati da un unica cellula uovo che viene fecondata da uno spermatozoo e che successivamente si divide per cause ancora non conosciute. I gemelli monozigoti sono geneticamente identici, costituiscono il 30% delle gravidanze gemellari e sono 3-4 ogni 1.000 nati. Sono gemelli dizigoti (o eterozigoti) quelli che derivano da due cellule uovo fecondate da due diversi spermatozoi e costituiscono il 70% delle gravidanze gemellari. In questo caso i gemelli sono geneticamente diversi. L'incidenza della gravidanza gemellare dizigote dipende dalla razza (più frequente tra le donne africane che tra le europee), dall'età materna (aumenta con l’aumentare della età poiché aumentano le ovulazioni multiple; le donne tra i 30 e i 34 anni hanno il doppio di probabilità di avere una gravidanza dizigote rispetto alle donne di età inferiore ai 20 anni) e dalla familiarità sulla linea materna, mentre quella paterna non sembra avere alcuna influenza. Circa 1/60 gravidanze è gemellare dizigote.