Ho 39 anni e da un po' di tempo ho diversi disturbi che mi fanno pensare a una Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Quali sono i sintomi della Sla bulbare? Da una rmn con contrasto sarebbe possibile diagnosticarla?

La Sla, o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia degenerativa del motoneurone a eziologia sconosciuta. Colpisce cioè le cellule neuronali che generano gli impulsi atti a contrarre i muscoli e quindi, di conseguenza, a far muovere il corpo. La morte di tali cellule provoca un'atrofia (un "rimpicciolimento") e una ipostenia (cioè una "debolezza") di tutti i muscoli del corpo, progressiva (generalmente in circa 1-2 anni) che generalmente porta anche a gravi complicanze respiratorie (anche i muscoli respiratori sono colpiti). La forma bulbare è una variante di tale malattia, che colpisce inizialmente i muscoli del capo provocando difficoltà nella parola, nella deglutizione e nella respirazione. Successivamente si diffonde a tutto il corpo come nella forma classica. La diagnosi viene fatta tramite esame clinico, Elettromiografia e per esclusione (cioè negatività di altri accertamenti). Il consiglio è dunque di effettuare inizialmente una visita neurologica, in tale sede si valuterà se effettuare ulteriori accertamenti.

Ha risposto Zilioli Angelo