Tipizzazione genomica HLA nella diagnosi di celiachia

DOMANDA

Sono una giovane donna che da molti anni soffre di colon irritabile con intolleranza al lattosio ma pur eliminando tutti gli alimenti contenenti questo e i derivati la situazione non è cambiata anzi sembra che più passi il tempo e più peggiori. Gli esami per la celiachia HLA DQ metodo PCR SSO hanno evidenziato eterodimeri di suscettibilità alla celiachia compatibili con contemporanea presenza delle specificità sierologiche DQ2 DQ8. Potrei avere qualche delucidazione in merito a quest'esito? Inoltre dovrò fare una gastroscopia: dove è possibile farla in anestesia?

RISPOSTA DELL'ESPERTO

Risponde: Samanta Mazzocchi, Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva

La tipizzazione genomica HLA per la ricerca di suscettibilità alla malattia celiaca è un esame di terzo livello, può dare indicazione alla predisposizione genetica a sviluppare tale patologia, ma non ne indica la diagnosi, che invece viene fatta tramite esame istologico in corso di gastroscopia. La presenza di alterazione da malattia celiaca è indicata dalla riduzione di altezza dei villi intestinali e quindi dalla riduzione di superficie assorbente a livello del duodeno. Per valide motivazioni, la gastroscopia può essere eseguita in sedazione profonda nella maggior parte dei centri, l’indicazione viene di solito decisa dopo visita anestesiologica.

Samanta Mazzocchi
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha operato come studente interna e poi come specializzanda presso l’Istituto di Medicina Interna del Policlinico IRCCS San Matteo di Pavia, dove nel 2008 ha conseguito il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva".
Dal 2009 presta servizio presso l’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico di San Donato Milanese. Dal 2013 opera come dirigente medico presso l’UO di Medicina dell’Ospedale di Castel San Giovanni, Azienda Ospedaliere di Piacenza, in qualità di Medico Gastroenterologo, occupandosi sia dell’ambulatorio di gastroenterologia sia di endoscopia digestiva.
Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali ed internazionali.
Nel febbraio 2004 ha partecipato a Bologna al “Corso residenziale di addestramento sulle metodiche di studio della motilità gastro-intestinale”.
Nel maggio 2008 è stata relatrice al Corso “Screening, inquadramento e trattamento delle disfagie neurogene” a Pavia con una relazione sul Ruolo della manometria esofagea.
Nel novembre 2009 è stata relatrice al Corso “Se il freddo fa diventare la mani blu”, a Grumello del Monte (BG) con la relazione “le complicanze gastroenteriche e terapia”.
Nel Marzo 2010 è stata relatrice al Simposio di Chirurgia Colorettale funzionale dal titolo “Le disfunzioni del pavimento pelvico”, presso il Policlinico San Donato Milanese.

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