RISPOSTA DELL'ESPERTO

"Tipizzazione genomica HLA nella diagnosi di celiachia"

Sono una giovane donna che da molti anni soffre di colon irritabile con intolleranza al lattosio ma pur eliminando tutti gli alimenti contenenti questo e i derivati la situazione non è cambiata anzi sembra che più passi il tempo e più peggiori. Gli esami per la celiachia HLA DQ metodo PCR SSO hanno evidenziato eterodimeri di suscettibilità alla celiachia compatibili con contemporanea presenza delle specificità sierologiche DQ2 DQ8. Potrei avere qualche delucidazione in merito a quest'esito? Inoltre dovrò fare una gastroscopia: dove è possibile farla in anestesia?

La tipizzazione genomica HLA per la ricerca di suscettibilità alla malattia celiaca è un esame di terzo livello, può dare indicazione alla predisposizione genetica a sviluppare tale patologia, ma non ne indica la diagnosi, che invece viene fatta tramite esame istologico in corso di gastroscopia. La presenza di alterazione da malattia celiaca è indicata dalla riduzione di altezza dei villi intestinali e quindi dalla riduzione di superficie assorbente a livello del duodeno. Per valide motivazioni, la gastroscopia può essere eseguita in sedazione profonda nella maggior parte dei centri, l’indicazione viene di solito decisa dopo visita anestesiologica.


Ha risposto Mazzocchi Samanta

Samanta mazzocchi

Samanta Mazzocchi

Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva

Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha conseguito nel 2008 il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva". Dal 2013 è dirigente medico presso l’Azienda Ospedaliere di Piacenza all’Ospedale di Castel San Giovanni e, in qualità di Medico Gastroenterologo, si occupa dell’ambulatorio di gastroenterologia e di endoscopia digestiva.

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