È causato da una mutazione genetica ereditaria, che nella variante più diffusa può rimanere asintomatica oppure incominciare a manifestarsi in età adulta.
La malattia o sindrome policistica renale, nota come rene policistico, è una condizione complessa a causa genetica e a trasmissione ereditaria. Caratterizzata principalmente dalla formazione di cisti a livello dei reni, con progressiva degenerazione e compromissione funzionale dei due organi, può accompagnarsi ad alterazioni di vario tipo a carico di diversi altri organi.
Nella forma più comune, che colpisce una persona su 500-1.000 nella popolazione, provoca i primi sintomi solo nell’età adulta e ha un decorso lento, mentre nella forma più rara, che colpisce uno su 20.000-40.000 neonati, si manifesta subito dopo la nascita con un’evoluzione rapidamente negativa.
Come si trasmette
Nel rene policistico dell’adulto l’alterazione del tessuto renale che porta allo sviluppo di cisti è determinata dalla mutazione di uno di due geni (nell’85% dei casi si tratta di PKD1 e nella restante parte di PKD2), mutazione che si trasmette e dà origine a malattia con meccanismo autosomico dominante, cioè quando anche uno solo dei genitori ne è affetto.
Nella malattia a esordio precoce, invece, è presente una mutazione (del gene PKHD1) che si trasmette e dà origine a malattia con meccanismo autosomico recessivo, cioè solo se entrambi i genitori sono portatori sani.
Sintomi
Nella malattia dell’adulto, che è la più frequente, le mutazioni genetiche modificano le funzioni e lo sviluppo delle cellule dei tubuli renali, in modo tale da deformarne le pareti in dilatazioni cistiche.
La malattia è presente fin dalla nascita, ma è con il tempo che le cisti renali aumentano in numero e dimensioni, potendo arrivare ad alterare progressivamente la struttura interna e il funzionamento dell’organo.
In realtà in una parte dei soggetti la malattia non dà mai sintomi e può non essere diagnosticata. In quelli nei quali invece si manifesta, i sintomi compaiono in genere dopo i trent’anni e sono riconducibili a complicanze infettive e infiammatorie o alla graduale compromissione della funzionalità renale.
Entro i 60-70 anni di età almeno il 50% dei pazienti sintomatici sviluppa infatti un’insufficienza renale grave, tale da richiedere il trattamento sostitutivo con dialisi o il trapianto.
I sintomi iniziali possono essere poco specifici:
- dolore addominale o lombare sordo e persistente o talora acuto in forma di colica
- febbre
- presenza nelle urine di sangue (ematuria), proteine (proteinuria), globuli bianchi e batteri (piuria)
- aumento della pressione arteriosa.
Quando coesistenti, le manifestazioni extra-renali sono rappresentate da:
- cisti a livello del pancreas, del fegato, delle vescicole seminali, delle meningi
- aneurismi dell’aorta e delle arterie intracraniche
- anomalie delle valvole cardiache.
Come si diagnostica
La storia familiare, cioè la presenza di altri casi di malattia tra i parenti, può essere utile nell’orientare le indagini diagnostiche.
Oltre all’esame obiettivo con la palpazione delle logge renali, vengono di solito effettuati alcuni esami strumentali (ecografia addominale, TAC, risonanza magnetica, scintigrafia renale, urografia a seconda dei casi) e gli esami di laboratorio sul sangue e sulle urine per la valutazione della funzionalità renale e per la diagnosi di eventuali infezioni urinarie.
I test genetici sono riservati ai casi di diagnosi incerta e possono essere consigliati ai parenti di primo grado dei soggetti affetti dalla malattia.
Trattamento
Il rene policistico non è una malattia soggetta a guarigione.
Attualmente la terapia ha fondamentalmente lo scopo di controllarne le complicanze, come l’ipertensione, le infezioni e il dolore, o di supplire la funzione renale compromessa.
Alcuni trattamenti farmacologici più specifici, mirati a rallentare, se non a prevenire, la progressione della malattia sono attualmente in fase di studio e di sperimentazione.
