Salve, uno zio (il fratello di suo padre) del mio ragazzo è affetto da nanismo. So che questa malattia è ereditaria. Oggi visto i grandi passi che ha fatto la medicina, ci sono esami specifici che mi permettono di vedere in anticipo questa malattia durante la gravidanza? Che rischi corro di avere figli affetti da questa sindrome? Ci sono esami che posso far fare al mio ragazzo, per vedere se è portatore di questa sindrome? Cordiali saluti.

Risponde: Arisi Emilio - Ginecologo

Ci sono diversi tipi di nanismo. La forma più frequente è il nanismo acondroplasico (ACP), una malattia genetica che colpisce circa uno su 25mila individui. Il gene coinvolto nell'ACP si trova nel cromosoma 4. Tale gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina che permette alle cellule di ricevere lo stimolo a moltiplicarsi. Il gene mutato rende le cellule incapaci di capire il segnale e, quindi, non si moltiplicano. In nove casi su dieci i pazienti affetti da ACP nascono da genitori normali in conseguenza di alterazioni genetiche che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è minima, sovrapponibile a quella di qualsiasi altra coppia. Non esistono portatori sani per l'ACP. In una coppia nella quale uno dei due componenti è affetto da ACP c'è il 50% di probabilità di avere un figlio affetto. Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da ACP ha una probabilità su quattro di avere un figlio con una grave forma di acondroplasia letale alla nascita; una probabilità su 4 di avere un figlio normale, e due probabilita su 4 di avere un figlio affetto da ACP. In ogni caso, quando in famiglia c'è un componente con acondroplasia e si voglia programmare una gravidanza, pare opportuno un consulto con un genetista.