"Disostosi cleidocranica"
Vorrei avere delle informazioni su una malattia molto rara che è la disostosi cleidocranica. Il mio ragazzo ha questa malattia e vorrei sapere se, quando un giorno decideremo di diventare genitori, i miei figli potranno nascere sani o, se avranno tale malattia, vorrei informarmi e sapere a cosa potrebbero andare incontro.
La disostosi cleidocranica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Significa che c'è una mutazione genica, colpisce sia i maschi che le femmine in ugual misura ed è sufficiente che un gene solo (della coppia di geni che tutti abbiamo) sia mutato perché chi ne è portatore abbia i sintomi. Se un genitore ha la disostosi cleidocranica ha un rischio del 50% di trasmettere la stessa condizione ai figli. Cioè avete una probabilità su due di avere un figlio con le stesse caratteristiche del suo ragazzo. I segni sono anomalie di formazione delle clavicole e delle ossa del cranio, malformazioni dentarie. Le clavicole possono essere incomplete, appena abbozzate o addirittura assenti. Le ossa del cranio hanno bozze frontali prominenti, con fronte larga e piatta, mascella piccola e allungata. A volte si accompagnano ad alterazioni delle dita e delle ossa lunghe degli arti. Ma la variabilità di espressione è molto alta: alcuni soggetti sono di difficile diagnosi perché hanno solo anomalie dentarie e mascellari. Le consiglio, prima di cercare una gravidanza, di consultare un genetista perché vi possa illustrare più dettagliatamente i rischi di questa malattia. Per sapere come trovare un genetista nella sua città, chiederei al suo ginecologo. In genere, in una clinica ostetrico/ginecologica con un buon centro di diagnosi prenatale, c'è un servizio di genetica medica.
Ha risposto Battaglioli Marina
