"Chiarimenti sulla sindrome di Peutz Jeghers"
Ho 47 anni e sono una donna, a febbraio devo sottopormi a una colonscopia in quanto sia mia mamma sia mia sorella sono state operate di poliposi intestinale (sindrome di Peutz Jeghers). Vorrei sapere qualcosa di più sulla sindrome, se la familiarità può essere trasmessa a mia figlia nonostante io creda di non essere predisposta a questa sindrome.
La sindrome di Peutz Jeghers è una rara malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza variabile, caratterizzata dalla presenza di polipi a livello di tutto il tratto gastroenterico associati a pigmentazioni muco cutanee soprattutto a livello della regione periorale e delle labbra. L'età media di insorgenza dei sintomi gastrointestinali è 10 anni. La storia familiare ha un forte peso nella diagnosi. Per i pazienti senza storia famigliare l’indicazione si basa sulla presenza di due o più polipi riscontrati in corso di esami endoscopici, e per i pazienti con storia familiare positiva (parente di primo grado affetto), sono sufficienti le iperpigmentazioni muco cutanee. Sono indicate indagini diagnostiche anche in pazienti con patologia senza manifestazioni cliniche, diagnosticati sulla base della familiarità, in particolar modo in presenza di una storia famigliare significativa.
Ha risposto Mazzocchi Samanta
