RISPOSTA DELL'ESPERTO

"Chiarimenti sulla sindrome di Peutz Jeghers"

Ho 47 anni e sono una donna, a febbraio devo sottopormi a una colonscopia in quanto sia mia mamma sia mia sorella sono state operate di poliposi intestinale (sindrome di Peutz Jeghers). Vorrei sapere qualcosa di più sulla sindrome, se la familiarità può essere trasmessa a mia figlia nonostante io creda di non essere predisposta a questa sindrome.

La sindrome di Peutz Jeghers è una rara malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza variabile, caratterizzata dalla presenza di polipi a livello di tutto il tratto gastroenterico associati a pigmentazioni muco cutanee soprattutto a livello della regione periorale e delle labbra. L'età media di insorgenza dei sintomi gastrointestinali è 10 anni. La storia familiare ha un forte peso nella diagnosi. Per i pazienti senza storia famigliare l’indicazione si basa sulla presenza di due o più polipi riscontrati in corso di esami endoscopici, e per i pazienti con storia familiare positiva (parente di primo grado affetto), sono sufficienti le iperpigmentazioni muco cutanee. Sono indicate indagini diagnostiche anche in pazienti con patologia senza manifestazioni cliniche, diagnosticati sulla base della familiarità, in particolar modo in presenza di una storia famigliare significativa.


Ha risposto Mazzocchi Samanta

Samanta mazzocchi

Samanta Mazzocchi

Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva

Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha conseguito nel 2008 il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva". Dal 2013 è dirigente medico presso l’Azienda Ospedaliere di Piacenza all’Ospedale di Castel San Giovanni e, in qualità di Medico Gastroenterologo, si occupa dell’ambulatorio di gastroenterologia e di endoscopia digestiva.

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