DOMANDA
Ho da poco scoperto che mia figlia di 3 anni è celiaca e io molto probabilmente sono colui che ha il gene (sono in attesa degli esami in questi giorni ma mia moglie è negativa e io ho tiroidite autoimmune e morbo di Addison). Ho fatto più volte gli anticorpi antitransglutaminasi e sono sempre risultati negativi. Nessun sintomo degno di nota. Il conteggio delle IgA e delle IgG nella norma e deficit lieve di IgA. È il caso di effettuare una biopsia duodenale per levarsi una volta per tutte il dubbio?
RISPOSTA DELL'ESPERTO
Risponde: Samanta Mazzocchi, Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Secondo le linee guida, in caso di negatività per anticorpi antitransglutaminasi (anti-tTG IgA) e deficit di classe IgA si consiglia la determinazione di anti-tTG IgG (o EMA IgG) e AGA IgG. In presenza di deficit di IgA (IgA sieriche <5 mg/dl) e positività di anti-tTG IgG (o EMA IgG) e/o AGA IgG è consigliata l’esecuzione della biopsia intestinale. Dato che lei non ha sintomi intestinali di rilievo, ma patologie di origine autoimmune che si possono associare alla malattia celiaca e un familiare di primo grado affetto dalla malattia, potrebbe anche avere una biopsia intestinale “normale”, in tal caso è consigliato lo studio dell’aplotipo HLA. L’esito negativo dei marcatori sierologici e immunologici non esclude che in futuro non possa sviluppare la malattia.
Samanta Mazzocchi
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha operato come studente interna e poi come specializzanda presso l’Istituto di Medicina Interna del Policlinico IRCCS San Matteo di Pavia, dove nel 2008 ha conseguito il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva".
Dal 2009 presta servizio presso l’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico di San Donato Milanese. Dal 2013 opera come dirigente medico presso l’UO di Medicina dell’Ospedale di Castel San Giovanni, Azienda Ospedaliere di Piacenza, in qualità di Medico Gastroenterologo, occupandosi sia dell’ambulatorio di gastroenterologia sia di endoscopia digestiva.
Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali ed internazionali.
Nel febbraio 2004 ha partecipato a Bologna al “Corso residenziale di addestramento sulle metodiche di studio della motilità gastro-intestinale”.
Nel maggio 2008 è stata relatrice al Corso “Screening, inquadramento e trattamento delle disfagie neurogene” a Pavia con una relazione sul Ruolo della manometria esofagea.
Nel novembre 2009 è stata relatrice al Corso “Se il freddo fa diventare la mani blu”, a Grumello del Monte (BG) con la relazione “le complicanze gastroenteriche e terapia”.
Nel Marzo 2010 è stata relatrice al Simposio di Chirurgia Colorettale funzionale dal titolo “Le disfunzioni del pavimento pelvico”, presso il Policlinico San Donato Milanese.
