Infertilità

L’infertilità è la condizione in cui una coppia si trova quando non riesce a concepire nonostante abbia regolarmente rapporti sessuali non protetti. La sua definizione clinica tiene conto anche dell’età della partner femminile:

• nelle donne di età inferiore ai 35 anni, si parla di infertilità quando la coppia ha avuto regolarmente rapporti sessuali non protetti per un anno senza riuscire a concepire;
• nelle donne di età superiore ai 35 anni, si può prendere in considerazione una diagnosi di infertilità se la coppia ha avuto regolarmente rapporti sessuali non protetti per sei mesi senza riuscire a concepire.

Esistono due tipi di infertilità:

• Infertilità primaria: è il caso di chi ha difficoltà a concepire e non ha mai concepito in passato;
• Infertilità secondaria: è il caso di chi ha già avuto una o più gravidanze in passato e ha difficoltà a concepire nuovamente.

L’infertilità femminile è più diffusa rispetto a quella maschile: uno studio condotto su 15.000 persone ha rilevato un tasso di prevalenza dell’infertilità di 12,5% tra le donne e di 10,1% tra gli uomini, mentre secondo altri dati, l’infertilità maschile rappresenta circa il 30% dei casi totali di infertilità.

Lo sapevi che?

L’infertilità è un problema diffuso: circa 1 coppia su 7 ha difficoltà a concepire.

Cause

L’infertilità può derivare da un problema che riguarda sia la donna che l’uomo, o in alcuni casi entrambi i partner.

In circa il 25% delle coppie la causa dell’infertilità non è identificabile, mentre la presenza di disturbi, dell’uomo o della donna, è stata segnalata in circa il 40% delle coppie infertili. I disturbi dell’ovulazione sono le cause più comuni dell’infertilità femminile (presenti in circa il 25% dei casi), mentre quando l’infertilità riguarda gli uomini, nel 44% dei casi non si riscontra nessuna causa sottostante (infertilità idiopatica maschile).

Le cause dell’infertilità femminile includono:

• Problemi di ovulazione (connessi al rilascio di ovuli dalle ovaie). La disfunzione ovulatoria può avere diverse cause, tra cui:
  • Disturbi ormonali come la sindrome dell’ovaio policistico;
  • Iperprolattinemia: una condizione in cui l’organismo produce una quantità eccessiva di prolattina (l’ormone che stimola la produzione di latte materno), che a sua volta può interferire con l’ovulazione;
  • Ipertiroidismo (quantità eccessive di ormoni tiroidei) o ipotiroidismo (bassi livelli di ormoni tiroidei): entrambi possono alterare il ciclo mestruale e causare infertilità;
  • Altre potenziali cause di disfunzione dell’ovulazione sono l’eccessivo esercizio fisico, i disturbi alimentari o i tumori.
• Anomalie dell’utero o della cervice, tra cui:
  • cicatrici della cervice a seguito di interventi chirurgici;
  • muco cervicale anomalo che impedisce il passaggio degli spermatozoi;
  • anomalie della forma dell’utero;
  • polipi nell’utero;
  • tumori non cancerosi (benigni) della parete uterina (fibromi uterini).
• Ostruzione o danneggiamento delle tube di Falloppio, spesso a causa di un’infiammazione (salpingite) legata alla malattia infiammatoria pelvica (PID), che a sua volta insorge come complicanza di una malattia sessualmente trasmissibile.
• Endometriosi, nei casi in cui compromette la funzione delle ovaie, dell’utero o delle tube di Falloppio.
• Insufficienza ovarica primaria (menopausa precoce), che si manifesta quando le ovaie smettono di funzionare e le mestruazioni cessano prima dei 40 anni. Sebbene in molti casi non se ne conosca la causa, esistono alcuni fattori associati alla menopausa precoce, tra cui:
  • patologie del sistema immunitario;
  • alcune condizioni genetiche come la sindrome di Turner o la sindrome dell’X fragile (in questo caso anche se si è solo portatori);
  • trattamento con radioterapia o chemioterapia.
• Aderenze pelviche: bande di tessuto cicatriziale che uniscono gli organi e possono formarsi dopo un’infezione pelvica, un’appendicite, un’endometriosi o un intervento chirurgico addominale o pelvico.
• Cancro e terapie oncologiche: alcuni tumori, in particolare quelli dell’apparato riproduttivo, possono compromettere la fertilità della donna. Anche la radioterapia e la chemioterapia possono avere effetti negativi sulla fertilità.
  

Le cause dell’infertilità maschile includono:

• Produzione o funzione spermatica anomala: questa condizione può essere dovuta a problemi congeniti (presenti fin dalla nascita) generalmente a carico dei testicoli, o può essere acquisita, ad esempio in seguito a un trauma testicolare o a una malattia sistemica.
• Problemi legati all’eiaculazione: in genere, un’ostruzione dei dotti coinvolti nel rilascio degli spermatozoi, che può essere congenita o acquisita in seguito a una malattia o a un trattamento medico invasivo.
• Malattie genetiche, tra cui:
  • Sindrome di Klinefelter, condizione degli individui di sesso maschile che presentano un cromosoma X in più, associato alla produzione di testosterone e alla generazione di spermatozoi;
  • Sindrome di Kallmann, condizione che determina una pubertà ritardata o totalmente assente e inibisce la produzione di ormoni sessuali;
  • Testicoli di dimensioni ridotte;
  • Femminilizzazione testicolare (o sindrome da insensibilità agli androgeni), condizione che comporta una resistenza agli androgeni, per cui un bambino di sesso maschile ha un aspetto femminile.
• Varicocele (dilatazione anomala delle vene situate all’interno dello scroto): le cause della correlazione tra varicocele e infertilità non sono chiare.
• Esposizione eccessiva ad alcuni fattori ambientali: tra questi vi sono le radiazioni, i pesticidi e altre sostanze chimiche.
• Alcuni farmaci, tra cui:
  • Sulfasalazina, un medicinale impiegato nel trattamento delle malattie infiammatorie dell’intestino;
  • Androgeni e steroidi anabolizzanti;
  • Chemioterapia con farmaci citotossici.

Due cause di infertilità che si possono prevenire

La clamidia e la gonorrea sono le principali cause della PID e dell’infertilità, che quindi possono essere prevenute se le infezioni vengono rilevate e trattate in tempo con un ciclo di antibiotici.

Diagnosi

Prima di sottoporre una coppia a un test per l’infertilità, il medico si informa sulle abitudini sessuali e fornisce una serie di consigli per aumentare le probabilità della donna di rimanere incinta. È possibile che chieda di monitorare il ciclo di ovulazione, attraverso l’annotazione di segnali come la temperatura corporea a riposo e il muco cervicale, o l’utilizzo di un kit per il test di ovulazione

A volte l’infertilità non è riconducibile a una causa specifica e in questi casi si parla di “infertilità inspiegata”.

Test per l’infertilità

Gli esami che possono aiutare a diagnosticare o a escludere un problema di fertilità nella donna includono:

• Esame pelvico, Pap test compreso, per verificare l’eventuale presenza di problemi strutturali o segni di eventuali malattie;
• Esami del sangue per controllare i livelli ormonali, tra cui quelli della tiroide;
• Isteroscopia, che prevede l’inserimento in vagina di un sottile tubo (isteroscopio), che permette di visualizzare le pareti interne dell’utero;
• Ecografia transvaginale, che prevede l’inserimento in vagina di una sonda a ultrasuoni per individuare eventuali problemi fisici dell’apparato riproduttivo;
• Sonoisterografia, un particolare tipo di ecografia transvaginale che prevede l’immissione nell’utero di un’apposita soluzione salina sterilizzata (se l’utero è pieno, è più facile osservarne l’interno);
• Isterosalpingografia, un esame radiografico che permette di rilevare eventuali ostruzioni delle tube di Falloppio iniettando al loro interno un liquido di contrasto;
• Laparoscopia, che prevede, tramite una piccola incisione addominale, l’inserimento di un laparoscopio (un sottile tubo munito di telecamera) al fine di individuare problemi come endometriosi, fibromi uterini e tessuto cicatriziale.

Gli esami che possono aiutare a diagnosticare o a escludere un problema di fertilità nell’uomo includono:

• Analisi dello sperma per valutare la qualità degli spermatozoi e la presenza di eventuali problemi come ad esempio una mobilità limitata: in caso di anomalie dello sperma, verranno effettuati esami più approfonditi, come test microbiologici, spermiocultura, test endocrini, diagnostica per immagini del tratto urogenitale e biopsia testicolare;
• Analisi del sangue per controllare lo stato della tiroide e i livelli di testosterone e altri ormoni. I test genetici del sangue rilevano anomalie cromosomiche negli uomini;
• Ecografia scrotale per rilevare la presenza di varicocele (vene ingrossate) o altri problemi ai testicoli.
  

Trattamento

Per l’infertilità femminile si può ricorrere a diversi tipi di trattamento:

• Trattamento farmacologico con medicinali specifici per la fertilità, che modificano i livelli ormonali per stimolare l’ovulazione:
  • Il clomifene, un farmaco anti-estrogeno, è efficace nel trattamento dei problemi di ovulazione; in caso di resistenza al clomifene, possono essere somministrate le gonadotropine.
  • L’ormone di rilascio della gonadotropina pulsatile e gli antagonisti della dopamina possono essere utili per indurre l’ovulazione.
• Intervento chirurgico per aprire le tube di Falloppio ostruite e rimuovere polipi e fibromi uterini: quando le condizioni delle tube non sono particolarmente preoccupanti, si può ricorrere alla microchirurgia tubarica, che si avvale dell’uso di un microscopio per ingrandire le parti molto piccole. Il trattamento chirurgico dell’endometriosi raddoppia le possibilità della donna di rimanere incinta.

Anche per l’infertilità maschile esistono diversi tipi di trattamento:

• Farmaci specifici per aumentare i livelli di testosterone o di altri ormoni: le gonadotropine possono essere efficaci per migliorare la fertilità negli uomini con problematiche relative agli ormoni sessuali;
  • Intervento chirurgico per aprire le ostruzioni nei dotti che immagazzinano e trasportano gli spermatozoi: l’intervento chirurgico per rimuovere il varicocele può rendere gli spermatozoi più sani e aumentare le probabilità di concepimento.

Tecniche di fecondazione assistita

Il termine “fecondazione assistita” si riferisce a qualsiasi tecnica che prevede la manipolazione di ovuli e sperma per aiutare le coppie a concepire. In genere, è la soluzione a cui si ricorre dopo che la donna ha tentato di assumere farmaci per stimolare l’ovulazione. Esistono diverse tecniche di fecondazione assistita:

• Inseminazione intrauterina: in questo caso gli spermatozoi vengono introdotti direttamente nell’utero attraverso un tubo lungo e sottile.
• Fecondazione in vitro (FIV o FIVET): è la tecnica di fecondazione assistita più comune e prevede la somministrazione di farmaci per stimolare le ovaie a rilasciare più ovuli. Gli ovuli così ottenuti vengono prelevati, fecondati con gli spermatozoi in laboratorio e uno o due di essi vengono poi trasferiti nell’utero.
• Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI): è una procedura simile alla FIV, ma prevede che un embriologo (un tecnico di laboratorio altamente specializzato) inietti direttamente un singolo spermatozoo in ciascuno degli ovuli prelevati.
• FIV con donazione: è il caso in cui la coppia decide di usare gli ovuli o gli embrioni di una donatrice o lo sperma di un donatore. In alcuni casi si ricorre a una portatrice gestazionale o surrogata, cioè una donna che accetti di portare avanti la gravidanza per conto della coppia e dare alla luce il loro bambino.